转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病一例

• 作者: 项静燕 张晓洁 褚秀丽 蒋青青 付剑亮
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 转甲状腺素蛋白 家族性淀粉样多发性神经病 常染色体显性遗传病
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 625-627
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2020.10.010

摘要

回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料并复习相关文献,探讨TTR-FAP的临床特点、诊断和治疗.该疾病是一种以感觉运动和自主神经病变为主,累及多系统的进行性恶化性常染色体显性遗传病,临床上以诊断延迟和误诊的现象较普遍,确诊依靠基因检测和组织学检查.目前该疾病的治疗主要为肝移植和稳定TTRFAP四聚体的药物治疗.