非小细胞肺癌十基因突变联合检测分析

• 作者: 代洁 左卓 廖琼 谭化姣 郭鹏
• 来源期刊: 肿瘤预防与治疗
• 学科: 医学
• 关键词: 非小细胞肺癌 驱动基因 双突变 靶向治疗 AMRS
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床经验与技术交流
• 页码范围: 979-987
• 页数: 9页
• 分类号: R734.2|R446.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0904.2020.12.012

摘要

目的:探讨运用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、PIK3 CA、BRAF、HER2和MET十基因在非小细胞肺癌的突变情况,分析其与临床病理的关系,探索十基因突变联合检测的临床应用价值.方法:收集2019年5月至2019年10月在四川省肿瘤医院病理确诊为非小细胞肺癌患者406例,其中石蜡包埋样本400例,细胞涂片6例,采取柱提法提取DNA和RNA,突变检测采用ARMS法.结果:非小细胞肺癌十基因联合检测的总突变频率为73.2％(297/406),各驱动基因突变分布为:EGFR:51.0％(207/406)、KRAS:9.6％(39/406)、ALK融合:6.2％(25/406)、ROS1融合:2.5％(10/406)、RET融合:2.2％(9/406)、NRAS:0.2％(1/406)、PIK3CA:2.2％(9/406)、BRAF:1.0％(4/406)、HER2:2.2％(9/406)、MET 14号外显子跳跃:0.7％(3/406).肺腺癌EGFR突变频率高于肺鳞癌;女性患者EGFR与HER220ins突变频率高于男性,男性患者KRAS突变频率高于女性;年龄低于60岁的患者ROS1突变频率高于60岁以上的患者.十基因突变率在原发灶和转移灶之间无差异,冰冻后样本突变检出率高于其他类型样本.另外在30例样本中检出双突变,突变类型为18种,突变率达到7.4％;57％的双突变样本来源于初诊患者,没有观察到独特的组织病理特征.双突变患者在年龄和病理组织学分型上与单突变患者无差异,但易发生于女性患者.结论:ARMS法非小细胞肺癌十基因联合检测可一次获得更多基因突变信息,为分子靶向用药提供更加全面的指导信息,对于临床取材量少标本意义重大,多基因联合检测提供的共突变信息能够更全面地指导临床治疗.