特殊表现45,XO,inv(9)患者助孕失败1例及文献复习

• 作者: 师娟子 李娜 李晓芳 柏海燕
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 9号染色体臂间倒位 嵌合型 表型
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 811-813
• 页数: 3页
• 分类号: R271.14
• 字数: 1955字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2020.06.018

摘要

Turner综合征(Turner's syndrome,TS)患者典型的临床表现为原发性闭经、卵巢功能衰竭等.既往有报道指出有少部分T S患者可以自然妊娠,但多为45,XO低比例嵌合型.本例患者45,XO嵌合比例为98％,但其临床表型以及卵巢功能检测均未见异常,接受IV F助孕过程中直至取卵才发现其为真性空卵泡.多数遗传学家认为inv(9)为多态性,无临床意义;但有报道指出其可影响精子的发育等,其是否影响卵子的发育仍属未知.本病例提示我们在临床工作中应对TS患者预后进行充分评估及病情告知,由患者知情后再选择是否接受辅助生殖助孕治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娜	西北妇女儿童医院生殖中心	10	20	3.0	4.0
2	师娟子	西北妇女儿童医院生殖中心	57	175	8.0	10.0
3	柏海燕	西北妇女儿童医院生殖中心	14	25	3.0	4.0
4	李晓芳	西北妇女儿童医院生殖中心	3	0	0.0	0.0