伴骨髓转移的神经母细胞瘤患儿初诊时骨髓染色体核型的临床意义

• 作者: 刘怡 岳志霞 张大伟 徐晓 李彬 李蓓 苏雁 赵倩 赵文 郭惟 金眉 马晓莉
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 神经母细胞瘤 骨髓转移 染色体核型
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 430-435
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190610-00513

摘要

目的 总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果,探讨其临床意义.方法 采用G显带的方法,对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析,总结临床特点、分析预后,随访至2018年12月31日.结果 1.共120例患儿,男74例,女46例,≥18个月者98例(81.7％).染色体正常组60例,其中56例(93.3％)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)-Ⅳ期,余4例为INSS-Ⅳs期;低危(LR)2例,中危(MR)9例,高危(HR)49例(81.7％);7例患儿MYCN基因扩增.染色体异常组60例患儿均为INSS-Ⅳ期,MR 1例,余59例(98.3％)均为HR,14例MYCN基因扩增.2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例,42例患儿同时合并染色体数目及结构异常.数目异常方面,21号、10号、11号染色体缺失最为常见;结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高.3.染色体正常组患儿随访时间为4～44个月,17例出现肿瘤进展或复发;染色体异常组患儿随访时间2～42个月,其中31例出现肿瘤进展或复发.所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0％、48.4％;染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2％,3年累积无事件生存率为65.7％;染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5％,3年累积无事件生存率为24.9％;出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见,结构异常以11q、1p、2p区域较多.结论 NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高,但重复率低,个体间差异明显.10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素;通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行,可为更精准的危险度分层和治疗提供依据.