3901例外周血染色体分析及临床意义

• 作者: 李旭 杨文方 王翔 赵明刚 陈葳
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 染色体 核型分析 不良孕产史 多态性
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 26-28,33
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2012.01.009

摘要

目的 研究染色体异常检出的情况及其与疾病的关系.方法 对3 901例待检者抽取外周血,采用染色体培养、G显带、C显带,必要时行荧光原位杂交技术进行核心分析.结果 3 901例受检者中共检出染色体异常核型484例,异常检出率为12.41%,异常核型中男性293例,女性191例;异常核型中常染色体异常179例,占受检者的4.59%;性染色体异常168例,占4.31%,多态性137例,占3.51%.平衡易位核型中11例为世界首报.染色体异常检出类型与临床表现有显著性相关(r=0.013,P=0.000).结论 对不良孕产史、智力低下、性分化异常的患者进行染色体核型分析具有重要的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨文方	西安交通大学医学院第一附属医院妇幼中心	42	372	11.0	18.0
2	李旭	西安交通大学医学院第一附属医院分子医学实验室	136	613	11.0	16.0
3	陈葳	西安交通大学医学院第一附属医院分子医学实验室	135	538	11.0	15.0
4	王翔	西安交通大学医学院第一附属医院分子医学实验室	26	72	5.0	7.0
5	赵明刚	西安交通大学医学院第一附属医院分子医学实验室	7	10	2.0	2.0