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摘要:
目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理(必要时再作C带或N带).结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38%;常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84;性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.
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文献信息
篇名 1824例遗传咨询外周血染色体核型分析
来源期刊 中国医学创新 学科 医学
关键词 遗传咨询 染色体异常 细胞遗传学
年,卷(期) 2011,(9) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 132-134
页数 分类号 R5
字数 3223字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1674-4985.2011.09.078
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 郑淑芳 9 14 2.0 3.0
2 李拥军 6 21 1.0 4.0
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研究主题发展历程
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遗传咨询
染色体异常
细胞遗传学
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1674-4985
11-5784/R
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82-189
2008
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