一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析

• 作者: 吴东 康冰 廖世秀 张倩 张梦汀 王鑫 肖海 霍晓东 高越
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 主动脉瓣狭窄 ELN基因 微阵列比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 475-478
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.028

摘要

目的 对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制.方法 采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异.结果 患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常.aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失,与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)关键区部分重叠,涉及WBS的关键致病基因之一ELN.MLPA检测证实息儿存在上述缺失,息儿父母未发现染色体微重复/微缺失.结论 患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变.ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因,诊断为非典型WBS.