转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展

• 作者: 周文浩 肖慧
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 孟德尔遗传病 转录组测序 突变
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1138-1143
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2005004

摘要

目前常用基因panel和全外显子组测序(whole exome sequencing)检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35％～50％.近年来,转录组测序(RNA sequencing)这一技术不断发展,不仅具有检测新致病变异、分析等位基因特异性表达等优势,有望促进了解疾病基因型与表型的关系,还可与基因组测序优势互补,拓展孟德尔遗传病传统的基因组的诊断手段,有望成为诊断孟德尔遗传病的常规工具.该文对转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖慧	复旦大学附属儿科医院新生儿科	1	0	0.0	0.0