血小板源性生长因子α受体D842V突变型胃肠间质瘤患者的临床病理特征及预后分析

• 作者: 屠霖 庄淳 曹晖 李晓琦 杨琳希 汪明 沈艳莹 赵刚 赵文毅 邱江锋 马欣俐
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 关键词: 胃肠间质瘤 血小板源性生长因子受体α 临床病理特征 临床疗效
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 872-879
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn.441530-20200706-00405

摘要

目的:血小板源性生长因子α受体（ PDGFRA）突变是胃肠间质瘤（GIST）中少见的一种突变类型，包括D842V位点在内的大多数 PDGFRA第18外显子突变患者对伊马替尼具有高度耐药性，其治疗是临床的一大难点。本文探讨 PDGFRA-D842V突变型GIST患者的临床病理特征、综合治疗效果及预后，以期为其临床治疗提供参考。 方法:采用回顾性队列研究方法，收集2005年1月至2020年5月间，在上海交通大学医学院附属仁济医院GIST诊疗中心接受诊治的71例 PDGFRA突变型GIST患者的临床病理资料及随访资料，根据基因位点突变情况，将纳入患者分为D842V突变组（47例，66.2%）和非D842V突变组（24例，33.8%），比较D842V突变和非D842V两组患者的临床病理特征，并分析其疗效、复发和转移情况。 结果:D842V突变组男性28例，女性19例，中位年龄为60（36~82）岁；非D842V突变组男性16例，女性8例，中位年龄为62（30~81）岁。比较D842V突变组与非D842V突变组的年龄、性别、原发部位、手术方式、肿瘤最大径、核分裂象计数、CD117和DOG1表达情况、Ki-67增殖指数和危险度分级，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。D842V突变组和非D842V突变组CD34阳性率分别为89.4%（42/47）和62.5%（15/24），差异有统计学意义（χ 2=5.644， P=0.018）。D842V突变组和非D842V突变组中，未经术前治疗直接行R 0切除者分别为44例和22例，因肿瘤破裂行急诊手术R1切除者各1例，经穿刺明确病理及突变类型后未行手术者各1例（其中1例D842V突变患者接受avapritinib治疗获得部分缓解），1例D842V突变患者因外院穿刺结果提示野生型GIST，术前接受了8个月的伊马替尼治疗后行R 0切除。术后分别有5例D842V突变和5例非D842V突变的高危GIST患者接受了1年以上的伊马替尼术后辅助治疗。中位随访时间37（1~153）个月，D842V突变与非D842V突变患者的3年无病生存率分别为94.2%和100%（ P=0.233）。单因素分析显示，核分裂象计数（ P=0.002）、Ki-67增殖指数（ P<0.001）及危险度分级（ P=0.025）是影响D842V突变患者R 0切除术后无复发生存率的因素，但多因素分析显示，上述因素尚不是影响其无复发生存率的独立危险因素（均 P>0.05）。 结论:PDGFRA-D842V突变与非D842V突变患者临床病理特征基本相同，根治性切除手术疗效相当。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹晖		119	570	14.0	18.0
2	赵刚		109	483	11.0	18.0
3	汪明		18	41	3.0	6.0
4	沈艳莹		27	103	6.0	8.0
5	邱江锋		18	94	4.0	9.0
6	赵文毅		7	36	4.0	6.0
7	李晓琦		3	1	1.0	1.0
8	马欣俐		3	0	0.0	0.0
9	杨琳希		3	0	0.0	0.0
10	庄淳		2	0	0.0	0.0
11	屠霖		1	0	0.0	0.0