食管鳞癌基因组学研究进展

• 作者: 贾怡萌
• 来源期刊: 中国肿瘤生物治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 食管鳞癌 二代测序 基因组学
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1299-1303
• 页数: 5页
• 分类号: R735.1|R730
• 语种: 中文
• DOI: 10.3872/j.issn.1007-385X.2020.11.015

摘要

食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)是世界上发病率和致死率较高的肿瘤之一,近79％的ESCC发生在亚洲国家.近年来,几项大规模研究应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术确定了 ESCC的体细胞突变图谱,并进一步解析常见的突变特征及与吸烟、饮酒、预后等相关的突变特征,识别潜在的驱动基因,分析拷贝数变异(copy number variation,CNV),富集分析基于基因组数据的信号通路,为精准靶向治疗和精准免疫治疗提供了理论基础,有助于了解ESCC的分子机制和发生发展过程.本文总结了近期在ESCC基因组学领域取得的研究进展,尤其是研究中发现新的治疗靶标以及诊断和预后的生物标志物,为制定更加精准的治疗方案提供了可能.