雄激素受体(androgen receptor,AR)及其介导的信号通路异常与人类多种疾病的发生、转归及预后密切相关,并在一定程度上导致疾病的性别差异,其具体机制尚不明确.AR基因第1外显子CAG短串联重复序列(short tandem repeat,STR)与AR转录调节活性存在负相关性,影响靶蛋白合成与生物学功能,在前列腺癌、乳腺癌、膀胱癌、肝癌、子宫内膜癌等多种肿瘤发生发展及预后中扮演重要角色.本文对目前AR基因CAG STR与常见肿瘤相关性研究进行综述,为进一步探索AR导致相关肿瘤高发和性别差异作用机制和筛选肿瘤高危人群提供线索.