乳腺癌分子分型与遗传基因变异谱关系的初步探讨

• 作者: 廖健伟 彭小芳 李晓娟 欧阳能太 王鹏 萧晓琴 蒋圆玲 邵佳佳
• 来源期刊: 岭南急诊医学杂志
• 关键词: 乳腺癌 高通量测序 遗传 BRCA1/2 错配修复基因
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 499-503
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-301X.2020.05.021

摘要

目的:探讨不同乳腺癌分子分型患者遗传基因变异谱,为乳腺癌患者的个体化管理提供参考.方法:本研究主要通过提取66例乳腺癌患者的外周血白细胞DNA,采用杂交捕获的方法构建DNA文库,主要涵盖ATM、BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2等53个基因,在Nextseq 550测序仪进行高通量测序检测,并对检测结果依据ACMG指南进行判读.结果:66例乳腺癌中Luminal A型22例,Luminal B型25例,HER2过表达型5例,三阴型14例,共检出108个基因变异.Luminal A和Luminal B型乳腺癌主要发生BRCA1、BRCA2、错配修复基因MLH1/MSH2/MSH6/PMS2等基因变异,致病性变异以BRCA1/2为主;HER2过表达型乳腺癌主要发生错配修复基因变异,但未检出致病性变异;三阴型乳腺癌主要发生BRCA2和错配修复基因变异,含一例MSH2致病性变异,未发现BRCA1致病性变异.结论:BRCA1/2基因是Luminal型乳腺癌最主要的遗传易感基因,而错配修复基因可能与HER2过表达型和三阴型乳腺癌遗传易感相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王鹏		57	319	10.0	16.0
2	廖健伟		2	0	0.0	0.0
3	邵佳佳		1	0	0.0	0.0
4	蒋圆玲		2	0	0.0	0.0
5	萧晓琴		2	0	0.0	0.0
6	彭小芳		2	0	0.0	0.0
7	李晓娟		7	0	0.0	0.0
8	欧阳能太		7	1	1.0	1.0