超声心动图诊断线粒体心肌病1例

• 作者: 孙佯 郑嘉荣
• 来源期刊: 中国临床医学影像杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌疾病 线粒体,心脏 超声心动描记术
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 828
• 页数: 1页
• 分类号: R542.2|R540.45
• 语种: 中文
• DOI: 10.12117/jccmi.2020.11.016

摘要

病例女,8岁,既往确诊线粒体病1年余,基因检测:mtDNA A3243G点突变.本次住院主诉头痛、抽搐癫痫样发作、胸闷、乏力.查体:体型瘦小,体温36.2℃,睡眠状,双侧上眼皮下垂,四肢肌无力.听诊:双肺呼吸音清,心音较弱,Ⅱ级收缩期杂音.心电图:窦性心律不齐,中度ST段压低,异常T波.头部CT:颅内双侧基底节区钙化灶.脑电图:右枕右颞后区、左额中央顶区局限性慢波病灶,双枕颞后区尖慢波病灶,全导联发作性慢波节律.实验室检查:白细胞(WBC) 13.3 1×109L-1,肌酸激酶(CK)3 357.0 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)142.4 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)1 125.7 U/L,乳酸(Lac)4.4 mmo]/L,B型钠尿肽(BNP)927.38 pg/mL.临床诊断线粒体脑肌病.既往超声心动图未提示异常,此次申请超声心动图检查.