长Q-T间期综合征的临床实践指南

• 作者: 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 长Q-T间期综合征 实践指南 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 289-294
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.011

摘要

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征.尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注.目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南.本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践.