新生儿疾病基因筛查研究进展

• 作者: 张伟然 赵正言
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1033-1037
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200614-00620

摘要

新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展，新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。