不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的原发性震颤易感基因的相关性研究

• 作者: 赖小梅 李根 陈捷 黄豫萌 马建芳
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 关键词: 不安腿综合征 原发性震颤 TENM4
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 978-983
• 页数: 6页
• 分类号: R742
• 语种: 中文
• DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.0502

摘要

目的 本研究的目的是研究原发性震颤(Essential tremor,ET)的易感基因是否和原发性不安腿综合征/Willis-Ekbom病的发病相关.方法 根据2014年国际不安腿综合征研究小组的诊断标准,共纳入121例原发性不安腿综合征/WED患者和300例健康对照者.采用MassARRAY和聚合物链反应(PCR)及测序技术检测原发性震颤发病相关的16个单核苷酸多态性(SNPs)以及15个基因中的16个突变.结果 我们的研究发现,1例不安腿综合征/WED患者携带TENM4的p.R1632H具有杂合子,但该患者未出现ET症状.Bonferroni校正后,未发现其他ET相关的危险SNP与不安腿综合征有关.结论 我们的结果提示TENM4的p.R1632H突变可能与中国南方人群的原发性不安腿综合征/WED有关.