经基因分析确诊的原发性范可尼综合征一例报告

• 作者: 朱若昕 李栋 顾洁
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 范科尼综合征 佝偻病 醛固酮减少症 基因 HNF4A基因
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 422-426
• 页数: 5页
• 分类号: R589
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20180011

摘要

原发性范可尼综合征是一类罕见的遗传病,由于HNF4A等基因缺陷导致近端肾小管功能障碍,重吸收受阻引发营养物质丢失及电解质紊乱,从而以多饮、多尿、生长发育落后、佝偻病为主要表现.对于原发性范可尼综合征的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道,尚少见遗传学确诊病例报道.本文患者经临床、生化、影像学及HNF4A基因分析,发现HNF4A基因存在c.187C＞T(p.R63W)的杂合突变,未在患者父母中检出,经临床及遗传学确诊为原发性范可尼综合征.给予患者左卡尼汀、辅酶Q10、纠酸、保肝、护肾、补充维生素D、改善线粒体功能等治疗并进行随访,患者临床症状有所好转.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李栋	天津医科大学总医院肾内科	16	44	4.0	6.0
2	朱若昕	甘肃省妇幼保健院妇产科	2	1	1.0	1.0