豫北地区汉族人群MTHFR(677C>T)等基因分析及临床意义

• 作者: 崔智真 平贯芳 惠红岩 袁红昌 邓智建 郗玉玲
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MTHFR(677C>T) 甲氨蝶呤 基因监测 个体化治疗方案
• 年，卷（期）: 2020,（14）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 1751-1755
• 页数: 5页
• 分类号: R394.5
• 字数: 3072字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-484X.2020.14.018

摘要

目的:调查豫北地区患有肿瘤的汉族人群中MTHFR(677C>T)、GSTP1(313A>G)、XRCC1(1196T>C)、DPYD*2A(476002G>A)、DPYD*13(1679T>G)、DPYD(2846T>A)、UGT1A1*6(211G>A)及UGT1A1*28(TA6/7)8个基因的分布特点.方法:采用荧光原位杂交法检测患者MTHFR(677C>T)等8个基因,统计基因分布频率,并分析其临床意义.结果:MTHFR(677C>T)、GSTP1(313A>G)、XRCC1(1196T>C)、DPYD*2A(476002G>A)、DPYD*13(1679T>G)、DPYD(2846T>A)、UGT1A1*6(211G>A)及UGT1A1*28(TA6/7)等位基因的突变频率分别为68.10％、22.33％、70.11％、0.17％、0.18％、0.17％、27.39％、6.52％.除UGT1A1*6(G>A)之外的基因型在不同性别之间差异无统计学意义(P>0.05).各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).结论:豫北地区患有肿瘤的汉族人群中MTHFR(677C>T)等8个基因存在多态性,建议患者在使用肿瘤治疗药物时应监测基因,并根据监测结果制订个体化治疗方案.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓智建	新乡医学院第一附属医院药学部	25	40	4.0	5.0
2	郗玉玲	新乡医学院第一附属医院药学部	6	8	2.0	2.0
3	惠红岩	新乡医学院第一附属医院药学部	8	6	1.0	2.0
4	平贯芳	新乡医学院第一附属医院药学部	9	48	3.0	6.0
5	袁红昌	新乡医学院第一附属医院药学部	5	3	1.0	1.0
6	崔智真	新乡医学院第一附属医院药学部	2	2	1.0	1.0