脂肪纤维瘤样神经肿瘤临床病理及分子遗传学特征

• 作者: 王晗 陈莲
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 软组织肿瘤 免疫组织化学 基因重排 NTRK1
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1272-1275
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20200319-00231

摘要

目的:探讨脂肪纤维瘤样神经肿瘤（lipofibromatosis-like neural tumor，LPF-NT）临床病理及分子遗传学特征。方法:收集复旦大学附属儿科医院2018年12月至2019年12月诊断的3例LPF-NT，对其临床、影像学、组织学、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果:患儿男性1例，女性2例，发病年龄均小于1岁。LPF-NT临床上多表现为皮下局部侵袭性生长的肿块，影像学检查不具有特异性；组织学检查示梭形肿瘤细胞呈条束状增生，向皮下脂肪组织及真皮层内浸润性生长，细胞核轻到中度异型性，核仁不明显，核分裂象偶见；免疫组织化学示肿瘤细胞CD34和S-100蛋白双表达，NTRK1和panTRK弥漫阳性；荧光原位杂交均可检测到NTRK1基因重排。结论:LPF-NT是一种罕见的软组织肿瘤新类型，组织学形态有脂肪纤维瘤病特征，免疫组织化学CD34和S-100蛋白双表达，NTRK1基因断裂重排检测有助于LPF-NT的诊断和鉴别诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈莲		92	266	8.0	11.0
2	王晗		9	15	2.0	3.0