上海地区孤立性心房颤动患者GATA-4基因突变的研究

• 作者: 施德 王文安 谢娟
• 来源期刊: 中国循证心血管医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GATA-4基因 心房颤动 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1244-1246,1250
• 页数: 4页
• 分类号: R541.75
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4055.2020.10.21

摘要

目的 研究上海崇明地区孤立性心房颤动(房颤)患者GATA-4基因突变情况.方法 采用PCR直接测序技术对100例孤立性房颤患者GATA-4基因的全部外显子进行基因突变筛查.结果 3例孤立性房颤患者GATA-4基因3号外显子第102位碱基发现杂合错义突变(c.102G>A,p.Ala240Thr);8例孤立性房颤患者GATA-4基因6号外显子第49位碱基发现杂合错义突变(c.49A>G,p.Asn349Ser).结论 在上海地区孤立性房颤患者中发现了GATA-4基因的p.Ala240Thr及p.Asn349Ser突变可能导致房颤发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢娟		7	23	2.0	4.0
2	施德		17	33	4.0	5.0
3	王文安		33	167	8.0	11.0