以先天性心脏病为主要表现的Alagille综合征1例

• 作者: 刘灵 张从从
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: Alagille综合征 先天性心脏病 JAG1基因
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 1073-1076,封3
• 页数: 5页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2020.10.029

摘要

目的 探讨以先天性心脏病为主要表现的Alagille综合征(ALGS)临床特征、基因测序、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以先天性心脏病为主要表现的ALGS患儿的临床资料.结果 患儿因心脏杂音4个月余就诊.发育落后,前额突出,眼距略宽,鼻梁低平,胸骨左缘Ⅱ～Ⅳ肋间可闻及3～4级收缩期吹风样杂音.心脏彩超示:先天性心脏病,室间隔缺损,房间隔缺损,左心室心肌致密化不全,左心轻大,考虑存在永存左上腔静脉,三尖瓣少量返流.Sanger测序发现JAG1基因存在2处突变,分别为c.1921G＞A(p.Gly641ser)和c.3038A＞T(p.His1013Leu).患儿诊断为“ALGS、先天性心脏病、室间隔缺损、房间隔缺损、左心室心肌致密化不全、心功能偏低”.给予口服“地高辛口服液、卡托普利、螺内酯/呋塞米、枸橼酸钾颗粒”等对症支持治疗,息儿病情稳定.目前随访患儿至1岁8个月,生长发育落后,心脏杂音仍存在,特殊面容不典型.结论 ALGS临床表现多样,主要有先天性心脏病、发育落后、特殊面容等,且多有JAG1基因突变,因此应尽早进行基因测序指导诊断,治疗方法主要以对症支持治疗为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张从从		1	0	0.0	0.0
2	刘灵		4	0	0.0	0.0