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摘要:
目的 分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点.方法 收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料,进行回顾性分析.采集20例患儿及其父母外周血样本,应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序,对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证.结果 共43例患儿纳入研究(男23例,女20例),中位发病年龄1岁11个月(1个月~10岁).面色苍白(27/43例,62.79%)是主要的发病症状,典型临床表现为贫血(36/43例,83.72%)、黄疸(35/43例,81.40%)、脾大(33/43例,76.74%)、肝大(27/43例,62.79%).外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例,53.49%)、17例(17/43例,39.53%),红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例,46.51%).29例患儿输血前后比较:输血后血红蛋白(Hb) [(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47)g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08 ±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高,总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L],差异均有统计学意义(t=-3.538、-5.187、-5.412、-7.404、2.527,均P<0.05).7例患儿行脾切除术:术后Hb[(116.00 ±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高,差异均有统计学意义(t=-9.234、-4.330、-4.031,均P<0.05).手术组患儿Hb较输血组升高明显,治疗效果更显著(t=-9.247,P<0.05).13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异),8例为ANK1变异,4例为SPTB变异,1例为SPTA1变异.13例变异中,除1例遗传自母亲外,余12例为新生变异(de novo).结论 儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状,输血可暂时改善贫血、黄疸症状,脾切除是有效的根本治疗手段.13例患儿获得基因诊断,为下一胎遗传咨询提供依据;在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异,扩展了HS的基因突变谱.
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文献信息
篇名 儿童遗传性球形红细胞增多症临床表型及分子遗传学分析
来源期刊 中华实用儿科临床杂志 学科
关键词 遗传性球形红细胞增多症 分子遗传学 儿童 临床表型 基因
年,卷(期) 2020,(15) 所属期刊栏目 血液/肿瘤疾病
研究方向 页码范围 1157-1160
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn101070-20190416-00325
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期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
半月刊
2095-428X
10-1070/R
大16开
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
36-102
1986
chi
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