一例罕见四联变异型易位演变为五联变异型易位慢性髓性白血病

• 作者: 冯麟 古雨晴 孔舒 江倩 王峥 秦亚溱 赖悦云
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 慢性髓系白血病 Ph染色体变异型易位 基因变异 酪氨酸激酶抑制剂
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1395-1398
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191220-00650

摘要

目的:对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析，揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性，为患者的治疗选择提供依据。方法:应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期，Sanger测序法对 ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。 结果:患者起病时为CML慢性期，染色体核型为t (5；9；22；6) (q13；q34；q11；q25)，荧光原位杂交检测显示为变异型 BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKIs)治疗38个月出现克隆演变，t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9；22；6；17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6；17)一种克隆，3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出 ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异，患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。 结论:四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性，在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异，导致对药物治疗反应差，但仍需大宗病例研究证实。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦亚溱		23	167	7.0	12.0
2	江倩		39	153	7.0	11.0
3	赖悦云		16	48	4.0	6.0
4	王峥		19	87	6.0	9.0
5	冯麟		3	3	1.0	1.0
6	孔舒		1	0	0.0	0.0
7	古雨晴		1	0	0.0	0.0