新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征伴先天性膈膨升1例

• 作者: 林颖仪 王越 聂川 马冬菊
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: Coffin-Siris综合征 SMARCB1 先天性膈膨升
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床交流
• 页码范围: 971-973
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1|R34
• 字数: 3269字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13820/j.cnki.gdyx.20192278

摘要

目的 回顾1例新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征的诊疗情况.方法 对1例先天性多发畸形新生儿进行临床分析,经过内科保守治疗及外科手术治疗评估病情预后,并进行临床外显基因检测寻找病因.结果 高精度临床外显PLUS检测结果提示SMARCB1基因杂合变异c.1121G>A(p.R374Q),提供了Coffin-Siris综合征的诊断,并增加了临床表型.结论 本例报告扩大了SMARCB1致病变异Coffin-Siris综合征患者的表型范围,对疾病的早期识别和诊断提供帮助,为临床医生提供新的诊断思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂川	广东省妇幼保健院新生儿科	55	291	10.0	14.0
2	王越	广东省妇幼保健院新生儿科	16	122	6.0	11.0
3	林颖仪	广东省妇幼保健院新生儿科	2	0	0.0	0.0
4	马冬菊	广东省妇幼保健院新生儿科	1	0	0.0	0.0