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摘要:
施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合体无法分离,HMG CoA还原酶不能从内质网膜解离至细胞质被蛋白酶体识别和降解,从而导致胆固醇和非甾醇类异戊二烯化合物在细胞中合成并积累.本文综述了SCCD的临床表现、分子基础及其致病基因UBIAD1的功能,以期为SCCD的分子诊断和治疗提供参考,为阐明UBIAD1基因的功能奠定基础.
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文献信息
篇名 SCCD的发病机理及其致病基因UBIAD1的功能研究进展
来源期刊 国际眼科杂志 学科
关键词 施奈德结晶状角膜营养不良 致病机理 UBIAD1 脂质代谢 遗传病
年,卷(期) 2020,(6) 所属期刊栏目 文献综述
研究方向 页码范围 981-986
页数 6页 分类号
字数 4297字 语种 中文
DOI 10.3980/j.issn.1672-5123.2020.6.12
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张军林 武汉生物工程学院药学院 15 43 3.0 6.0
2 苏振宏 湖北理工学院医学院生化与分子教研室 9 35 3.0 5.0
3 黄玉迪 武汉生物工程学院药学院 3 2 1.0 1.0
4 解举民 湖北理工学院医学院生化与分子教研室 4 2 1.0 1.0
5 陶俊峰 湖北理工学院医学院生化与分子教研室 2 0 0.0 0.0
6 袁超 湖北理工学院医学院生化与分子教研室 2 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
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施奈德结晶状角膜营养不良
致病机理
UBIAD1
脂质代谢
遗传病
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2000
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