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SCCD的发病机理及其致病基因UBIAD1的功能研究进展
SCCD的发病机理及其致病基因UBIAD1的功能研究进展
作者:
张军林
苏振宏
袁超
解举民
陶俊峰
黄玉迪
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
施奈德结晶状角膜营养不良
致病机理
UBIAD1
脂质代谢
遗传病
摘要:
施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合体无法分离,HMG CoA还原酶不能从内质网膜解离至细胞质被蛋白酶体识别和降解,从而导致胆固醇和非甾醇类异戊二烯化合物在细胞中合成并积累.本文综述了SCCD的临床表现、分子基础及其致病基因UBIAD1的功能,以期为SCCD的分子诊断和治疗提供参考,为阐明UBIAD1基因的功能奠定基础.
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发病机理
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文献信息
篇名
SCCD的发病机理及其致病基因UBIAD1的功能研究进展
来源期刊
国际眼科杂志
学科
关键词
施奈德结晶状角膜营养不良
致病机理
UBIAD1
脂质代谢
遗传病
年,卷(期)
2020,(6)
所属期刊栏目
文献综述
研究方向
页码范围
981-986
页数
6页
分类号
字数
4297字
语种
中文
DOI
10.3980/j.issn.1672-5123.2020.6.12
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
张军林
武汉生物工程学院药学院
15
43
3.0
6.0
2
苏振宏
湖北理工学院医学院生化与分子教研室
9
35
3.0
5.0
3
黄玉迪
武汉生物工程学院药学院
3
2
1.0
1.0
4
解举民
湖北理工学院医学院生化与分子教研室
4
2
1.0
1.0
5
陶俊峰
湖北理工学院医学院生化与分子教研室
2
0
0.0
0.0
6
袁超
湖北理工学院医学院生化与分子教研室
2
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传播情况
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引文网络
引文网络
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共引文献
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参考文献
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节点文献
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同被引文献
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(0)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
2007(4)
参考文献(4)
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参考文献(2)
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参考文献(5)
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节点文献
施奈德结晶状角膜营养不良
致病机理
UBIAD1
脂质代谢
遗传病
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研究来源
研究分支
研究去脉
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相关学者/机构
期刊影响力
国际眼科杂志
主办单位:
中华医学会西安分会
出版周期:
月刊
ISSN:
1672-5123
CN:
61-1419/R
开本:
大16开
出版地:
西安友谊东路269号
邮发代号:
52-239
创刊时间:
2000
语种:
chi
出版文献量(篇)
13355
总下载数(次)
19
总被引数(次)
62272
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