早发性卵巢功能不全与TGFBR3基因多态性的相关性

• 作者: 王松峰 玛依热 腊晓琳
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 早发性卵巢功能不全 TGFBR3 基因突变:基因多态性
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 382-384,389
• 页数: 4页
• 字数: 3187字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2020.03.019

摘要

目的:探讨TGFBR3基因多态性与早发性卵巢功能不全关系.方法:采取病例对照方法收集本院就诊的57例早发性卵巢功能不全患者为病例组,以月经规律、基础内分泌6项正常的育龄期女性61例为正常对照组.采集两组外周血提取DNA,对TGFBR3基因第18号外显子编码区区段设计特异性引物行多重PCR扩增,再以相应的Barcode引物区分,对扩增子行高通量测序,检测TGFBR3基因的多态性.结果:病例组染色体核型均正常为46,XX.两组体质指数、促卵泡生成素、促黄体生成素、抗苗勒氏管激素、抑制素B存在差异,TGFBR3基因18外显子1:92149139G/A与1:92149096G/A的基因频率、等位基因频率两组存在差异(P＜0.05),结论:TGFBR3的基因突变率在早发性卵巢功能不全患者中较高,提示可能与早发性卵巢功能不全有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	腊晓琳		78	498	9.0	19.0
2	王松峰		20	90	6.0	8.0
3	玛依热		2	3	1.0	1.0