常见有机酸血症患者的脑磁共振表现及临床特点分析

• 作者: 初曙光 曹雯君 程爱兰
• 来源期刊: 医学影像学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 有机酸血症 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症 丙酸血症 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1775-1780
• 页数: 6页
• 分类号: R725.8|R445.2
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振表现及其临床特点,旨在提高对该类疾病的认识.方法 选取我院2008年1月～2015年12月确诊的70例常见有机酸血症患者的临床及影像资料,并根据生化特点、是否治疗进行分组,比较各组间的颅脑MRI表现差异.结果 70例中男性40例,女性30例,其中甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(methylmalonic aciduria and homocystinuria,MMA-HC)45例,单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)15例,丙酸血症(propionic acidemia,PA) 10例.确诊年龄范围为7天～7岁,平均年龄(5.8±12.6)月.主要临床表现为嗜睡、呕吐、喂养困难、肌力低下.45例MMA-HC中,主要影像表现为双侧侧脑室扩大(29例),胼胝体纤细或信号异常(8例),幕上脑白质水肿(7例);单纯型MMA15例,主要影像表现为双侧侧脑室扩大(12例)和基底节区信号异常(8例);10例PA,双侧侧脑室轻度扩大(9例),髓鞘化延迟(3例).未治疗组异常影像表现较治疗组增多;45例MMA-HC患者中,脑室正常(16例)、轻度扩大(19例)、重度扩大(10例),3组间同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)值比较差异有统计学意义(F =42.76,P＜0.05),且Hcy值与脑室扩张程度之间有明显相关性(r=0.690,P＜0.05).结论 常见有机酸血症患儿临床及MRI表现缺乏特异性,主要表现为脑室扩张、基底节信号异常、胼胝体纤细等.MMA-HC组患者中,脑室扩张程度与Hcy值呈正相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程爱兰		5	0	0.0	0.0
2	初曙光		5	2	1.0	1.0
3	曹雯君		1	0	0.0	0.0