新生儿慢性肉芽肿4例临床诊治体会

• 作者: 刘大鹏 周炎娟 康文清 张耀东
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 慢性肉芽肿 呼吸爆发实验 基因
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1041-1046
• 页数: 6页
• 分类号: R725|R722
• 字数: 3492字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13820/j.cnki.gdyx.20191286

摘要

目的 了解新生儿慢性肉芽肿病的临床特点以提高对此病的认识,做到对此疾病的早诊断、早治疗而进一步提高患儿的长期预后.方法 回顾性分析新生儿重症监护室确诊为新生儿慢性肉芽肿病4例患儿的相关临床资料,并进行文献复习.结果 4例患儿均为男性,平均发病年龄为(17±2)d,患儿均足月顺产或剖宫产娩出,出生体重>3.5 kg,产前无特殊病史,羊水、胎盘、脐带均正常.生后均给予接种卡介苗.局部卡瘢未见有化脓.否认既往反复感染病史.首发症状均为持续高热、咳嗽,呼吸困难,颜面部散在脓疱疹,治疗过程中患儿呼吸困难呈进行性加重.影像学检查提示肺内大小不等结节影,病变广泛而严重.实验室检查示:患儿血常规中白细胞计数及中性粒细胞比例明显升高,C反应蛋白、降钙素原升高.抗生素(美罗培南联合万古霉素)治疗5～7d后患儿体温,咳嗽有所好转,但血常规及皮肤破溃均未见明显好转,复查肺部CT仍提示两肺机遇性感染存在,较前无明显改变.结合患儿实验室检查及临床表现考虑患儿可能存在免疫性疾病.立即完善呼吸爆发试验示:中性粒细胞占全部有核细胞50％左右,未见明显活化表现.同时送检患儿基因检查,结合患儿基因检测结果确诊为新生儿慢性肉芽肿病.结论 新生儿持续发热、咳嗽、呼吸困难,病情进行性加重,同时结合影像学检查提示金葡菌感染或机遇性感染.根据患儿临床表现、实验室检查、影像学检查,考虑新生儿慢性肉芽肿病的可能,须及时完善呼吸爆发实验及基因检测.