博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

• 作者: 冯海玲 张芬爱 杨琦 胡季芳 胡玉新 贾爱玲 鲁衍强
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 基因多态性 育龄女性 博爱县 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 年，卷（期）: 2020,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2315-2317
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2009字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2020.13.004

摘要

目的 调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健.方法 选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象.采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法 检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性.结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7％、42.2％、45.1％,C、T等位基因频率分别为33.8％、66.2％;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7％、19.9％、2.5％,A、C等位基因频率分别为87.6％、12.4％;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1％、38.6％、4.2％,A、G等位基因频率分别为76.5％、23.5％.汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1％),而后依次为CT/AA(27.7％)、CT/AC(14.5％)、CC/AC(5.4％)、CC/AA(4.9％)、CC/CC(2.5％),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合.MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2％)、CA(21.4％)、CC(12.4％),两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.277).结论 博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨琦	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	130	1098	18.0	27.0
2	贾爱玲	博爱县妇幼保健院妇产科	1	0	0.0	0.0
3	冯海玲	博爱县妇幼保健院妇产科	2	6	1.0	2.0
4	胡玉新	博爱县妇幼保健院妇产科	1	0	0.0	0.0
5	鲁衍强		19	6	1.0	1.0
6	张芬爱	博爱县妇幼保健院妇产科	1	0	0.0	0.0
7	胡季芳		16	3	1.0	1.0