KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫的 诊治特点(附1例报告)

• 作者: 刘勇 史建国 张洪伟 胡万冬 金瑞峰 高在芬
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 夜间额叶癫痫 KCNT1基因 孤独症谱系障碍 共患病
• 年，卷（期）: 2020,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 69-71
• 页数: 3页
• 分类号: R742.1
• 字数: 3698字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2020.16.019

摘要

目的 探讨KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫(NFLE)的临床诊治特点.方法 KCNT1基因变异致NFLE患儿1例,男,6岁,2019年3月20日因"反复惊厥发作4年"于山东大学齐鲁儿童医院住院治疗.采用生化代谢分析、影像检查、全外显子测序技术辅助诊断.因患儿发作均为局灶起源,故给予奥卡西平口服450 mg/d,逐渐加量至1200 mg/d,出院后回访.结果 患儿于2015年3月(2岁)反复夜间惊厥发作,每天发作约20次,药物治疗效果差.全外显子分析示:KCNT1基因c.862G>A变异,为新发变异.PET-CT检查示双侧额叶前部、双侧顶叶皮层氟代脱氧葡萄糖代谢减低(以右侧顶叶及双侧颞叶为著).诊断为NFLE共患孤独症谱系障碍(ASD).奥卡西平治疗1周发作减少,日发作5～6次,出院1个月复诊时日发作4次,出院2个月复诊时日发作2～3次,出院3个月电话回访发作次数较前明显减少,2～3d发作1次,出院4个月电话回访发作次数似有增多,建议复诊拟加用丙戊酸钠治疗.结论KCNT1基因变异导致的NFLE起病年龄早,发作频繁,常共患ASD,可采用奥卡西平进行治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘勇		65	230	8.0	12.0
2	金瑞峰		17	28	3.0	4.0
3	史建国		38	73	3.0	8.0
4	张洪伟		8	55	3.0	7.0
5	高在芬		19	53	4.0	6.0
6	胡万冬		3	0	0.0	0.0