罕见病异戊酸血症的诊治进展与预防

• 作者: 段芳芳 郭智彬 黄慧
• 来源期刊: 江西医药
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童罕见病 异戊酸血症 诊断 遗传代谢病 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 1904-1907
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2020.12.053

摘要

2020年2月29日是第十三个国际罕见病日,目前世界上有超过7000种罕见病,其共同特征如下:⑴对人体危害大;⑵对症治疗的药物少导致药物难寻;⑶几乎没有有效的根治方法.由于罕见病的特殊性,加之儿童疾病诊断的复杂性,儿科疑难罕见病异戊酸血症(IVA)的诊治过程可谓"难上加难",大多数罕见病进行正确的遗传咨询和产前诊断可有效预防.近年来基因组学、代谢组学的发展为诊治IVA提供了广阔前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄慧		61	200	7.0	11.0
2	郭智彬		14	11	2.0	3.0
3	段芳芳		1	0	0.0	0.0