223例儿童白血病30种融合基因检测结果分析

• 作者: 刘勇 沈妙娜 陈海雷 黄倩雯 黄燕
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 白血病 融合基因 实时荧光定量聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 154-157
• 页数: 4页
• 分类号: R725.5
• 字数: 3054字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2020.02.004

摘要

目的 通过对30种融合基因在儿童白血病中的结果分析,结合形态、免疫分型和细胞遗传学明确其在儿童白血病中的分布情况.方法 选取2017年5月至2019年4月该院儿科223例初发或复发白血病肿瘤患儿作为研究对象,其中男124例,女99例,年龄1个月至14岁,采用实时荧光探针PCR进行融合基因检测,融合基因包括急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)常见的如BCR-ABL1、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、MLL和PML-RARα等30种融合基因.结果 223例患儿中诊断为B-ALL152例,T-ALL9例,AML49例,以及其他13例,包括B-NHL2例,T-NHL1例,混合型急性白血病1例,分类不明急性白血病2例,JMML1例,CML转AML1例,CML5例.30种融合基因筛查总阳性率为43.0％(96/223),其中B-ALL阳性率为32.2％(49/152),T-ALL阳性率为22.2％(2/9),AML阳性率为75.5％(37/49),其他病例阳性率为61.5％(8/13).ALL中最常见的融合基因为TEL-AML1,占15.5％(25/161),BCR-ABL1占4.3％(7/161),E2A-PBX1占3.7％(6/161),其次为AML-MTG16,占1.9％(3/161),MLL-AF4占1.2％(2/161),MLL-AF10占1.2％(2/161),MLL-ENL占1.2％(2/161),TLS-ERG占1.2％(2/161),MLL-AF6占0.6％(1/161);AML中最常见的融合基因为AML1-ETO,占20.4％(10/49),PML-RARα占16.3％ (8/49),CBFβ-MYH11占10.20％(5/49),DEK-CAN占6.1％(3/49),MLL-AF10占8.2％(4/49),其他包括MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF1 p、NPM-MLF、TEL-ABL、SET-CAN、BCR-ABL1各1例.结论 白血病患儿白血病融合基因阳性率较高,加强对白血病30种融合基因的检测有助于提高儿童白血病的诊治水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘勇	中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液室	97	536	11.0	20.0
2	陈海雷	中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液室	14	9	2.0	2.0
3	黄倩雯	中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液室	15	6	1.0	2.0
4	黄燕	中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液室	22	20	3.0	4.0
5	沈妙娜	中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液室	15	6	2.0	2.0