基因芯片在产前诊断胎儿先天性心脏病中的应用价值

• 作者: 张向东 张智 方友萍 李培培 王晓红 章海燕 金雪鸿 靳春雷
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 拷贝数变异 产前诊断 微阵列分析
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生/论著
• 页码范围: 501-504
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.19829/j.zgfybj-issn.1001-4411.2020.03.038

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在产前诊断胎儿先天性心脏病(CHD)中的应用价值.方法 选取2017年11月-2018年11月间在丽水市妇幼保健院行产前诊断,经超声心动图检测诊断是CHD而核型分析未见异常的胎儿51例,依据胎儿有无心外结构异常分成两组,分别为心外结构异常CHD组和单纯CHD组,依据德国Qiagen公司生产的DNA提取试剂盒说明书对脐带血或者羊水的基因组DNA进行提取,SNP array行遗传学检测,根据基因组拷贝数变异(CNVs)所检测出性质,分成VOUS、良性CNVs及致病性CNVs.结果 51例CHD胎儿检测结果含有CNVs异常17例,其中5例(9.80％)为致病性CNVs、1例(1.96％)为VOUS、11例(21.57％)为良性CNVs.同时SNP array检测含有致病性CNVs胎儿的父母,结果为1例为遗传自表型正常母亲(最终为终止妊娠),4例为CNVs的新发突变.合并心脏结构异常CHD胎儿其致病性CNVs为1例(5.56％),单纯CHD胎儿其致病性CNVs为4例(12.12％).左室流出道梗阻、锥干畸形及间隔缺损胎儿其致病性CNVs检出率分别为25.00％、10.53％及9.09％;致病性CNVs1O例分别为Phelan-McDermid综合征1例、1q末端缺损综合征1例、17q12重复综合征1例、猫叫综合征1例、Miller-Dieker综合征1例、威廉综合征1例及Decipher数据库内所包含先天性心脏或者片段相关致病基因4例.结论 CMA技术对CHD胎儿产前诊断有较高应用价值,可使胎儿检出致病性CNVs概率明显提升.采用CMA检测核型正常CHD胎儿,可为出生后干预、临床处理和遗传咨询提取更多遗传学的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张智	丽水市妇幼保健院超声科	5	4	1.0	2.0
2	张向东	丽水市妇幼保健院超声科	4	0	0.0	0.0
3	章海燕	丽水市妇幼保健院超声科	3	1	1.0	1.0
4	金雪鸿	丽水市妇幼保健院超声科	4	20	2.0	4.0
5	方友萍	丽水市妇幼保健院超声科	3	1	1.0	1.0
6	王晓红	丽水市妇幼保健院超声科	5	11	1.0	3.0
7	李培培	丽水市妇幼保健院超声科	4	3	1.0	1.0
8	靳春雷	丽水市妇幼保健院超声科	3	7	1.0	2.0