核苷酸微阵列技术在复发性流产发病机制及潜在致病位点中的应用研究

• 作者: 何文凤 刘晓瑛 姜艳华 杨小猛 黄红丽
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 核苷酸微阵列技术 复发性流产 发病机制 潜在致病位点
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 适宜技术/论著
• 页码范围: 1144-1146
• 页数: 3页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文
• DOI: 10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.06.056

摘要

目的 探讨核苷酸微阵列技术在复发性流产发病机制及潜在致病位点中的应用价值.方法 选取2017年7月1日-2019年6月30日在深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科门诊确诊为复发性流产的患者60例,均留取流产物样本.应用Affymetrix CytoScan HD探针对样本进行SNP array检测,通过Affymetrix Chromosome Analysis Suite软件采用隐马科夫模型算法确定全基因组染色体区域的重复和缺失.结果 60例研究标本检测成功率为100.00％,共检测出44例样本异常,其中三倍染色体异常4例(6.67％),染色体微小的缺失或重复3例(5.00％),X染色体缺失8例(13.33％),单亲二倍体1例(1.67％),2号染色体重复1例(1.67％),4号染色体重复1例(1.67％),9号染色体重复1例(1.67％),13号染色体重复2例(3.33％),14号染色体重复1例(1.67％),15号染色体重复1例(1.67％),16号染色体重复10例(16.67％),17号染色体重复1例(1.67％),18号染色体重复2例(3.33％),20号染色体重复1例(1.67％),21号染色体重复4例(6.67％),22号染色体重复3例(5.00％).其中年龄≥35岁患者的样本异常率为88.89％ (16/18),高于年龄≤35岁患者的66.67％ (28/42),差异有统计学意义(P＞0.05).结论 所有标本检测成功率达100.00％,检出染色体异常率达73.33％.染色体重复、缺失是复发性流产的主要原因,其中染色体数目异常,X染色体缺失,16号、21号和22号染色体异常为主要潜在致病位点.核苷酸微阵列技术可检测出染色体数目、结构异常以及染色体微小缺失,有助于全面了解复发性流产染色体异常状况,指导再次生育流产风险评估.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓瑛	深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科	22	109	7.0	10.0
2	杨小猛	深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科	17	101	6.0	9.0
3	姜艳华	深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科	21	113	7.0	10.0
4	黄红丽	深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科	11	28	4.0	5.0
5	何文凤	深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科	5	0	0.0	0.0