Williams Syndrome研究进展

• 作者: 于霄
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: Williams 系统疾病 弹性蛋白
• 年，卷（期）: 2020,（84）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 36-37
• 页数: 2页
• 分类号: R366
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3141.2020.84.017

摘要

Williams综合征是一种先天性多系统疾病,为罕见的遗传和神经发育障碍.通常发病于婴幼儿,常出现主动脉狭窄,还表现出异样的面容,高血钙症,结缔组织异常,生长异常,行为和智力缺陷等.还会因为弹性蛋白的缺失,引起心血管异常.心脏病专家约翰·塞浦路斯·菲普斯·威廉姆斯博士在1961年发现了这种综合征.1962年,Dr.A.J.Beuren博士发现了类似的发现,从而将该综合征命名为williams-beuren综合征.本文是对Williams综合征进行介绍与最新研究的综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于霄	昆明理工大学医学院	1	0	0.0	0.0