妊娠期糖尿病线粒体基因HV1突变的研究分析

• 作者: 冯娟 刘爱玲 刘金龙 孙明强 张小勤
• 来源期刊: 糖尿病天地
• 学科: 医学
• 关键词: 妊娠期糖尿病 线粒体基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 175-176
• 页数: 2页
• 分类号: R365
• 字数: 2441字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血线粒体DNA(mtDNA) D-loop区HV1基因的突变情况,并分析其与妊娠期糖尿病的相关性.方法 选取GDM患者102例和健康孕妇110例,采集外周血并提取全基因组DNA,对其D-loop区进行PCR扩增,通过一代测序法对PCR产物进行检测,分析HV1基因碱基序列.结果 在212例标本中,共有77个位点发生突变,总突变率为22.58%(77/341),其中两组共同突变位点有33个,突变率为9.67%(33/341).GDM组突变位点有62个,突变频率为18.18%,健康对照组突变位点有48个,突变频率为14.08%,分析差异有统计学意义的高频率突变位点有16189T→C、16223T→C(P<0.05).结论 mtDNA HV1基因是一个高突变性的区域,GDM发生率更高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙明强	潍坊市妇幼保健院检验科	13	48	3.0	6.0
2	刘金龙	潍坊市妇幼保健院检验科	8	5	2.0	2.0
3	刘爱玲	潍坊市妇幼保健院检验科	8	29	3.0	5.0
4	张小勤	潍坊市妇幼保健院检验科	1	0	0.0	0.0
5	冯娟	潍坊市妇幼保健院产科	2	0	0.0	0.0