甘肃省聋儿患者耳聋基因分析

• 作者: 孙小红 李婕
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 耳聋 儿童 基因
• 年，卷（期）: 2020,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9
• 页数: 1页
• 字数: 1525字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨儿童耳聋患者的耳聋基因特点.方法:采集 141 名甘肃省某语言听力康复中心的非综合征性聋儿的外周血,提取基因组 DNA,用耳聋基因芯片检测耳聋相关 4 大基因中的 13 个热点突变,分析和总结非综合征性耳聋儿童的基因特点.结果:141 名非综合征性耳聋聋儿检出 63 例带有耳聋基因突变,主要是 GJB2 基因和 SLC26A4 基因的突变率较高.结论:非综合征性耳聋大约 44.68%带有耳聋基因突变,常见 GJB2 基因突变,次之为 SLC26A4 和线粒体 12SrRNA基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙小红		8	22	2.0	4.0
2	李婕		6	16	2.0	4.0