罕见病诊治思考与展望

• 作者: 郁婷婷 傅启华
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见病 表型 高通量测序
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 基因组技术与罕见病诊治专题
• 页码范围: 119-121
• 页数: 3页
• 分类号: R446.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2021.02.001

摘要

近年来,随着医学技术的高速发展,罕见病的诊治取得了巨大进步,高通量测序技术在罕见病临床诊断中发挥了重要作用.通过基因诊断,临床医生对罕见病的基因突变谱系、临床表型等都有了新的认识,可采取有针对性的治疗和预后管理.文章结合"基因组技术与罕见病诊治"专题中的多篇报道,从罕见病表型分析、检测技术的合理应用、遗传检测结果及其临床意义的正确分析、罕见病药物研发等角度展开述评,以期为罕见病的临床实践提供参考.