缺血性脑卒中相关基因检测的临床意义

• 作者: 刘梦杰
• 来源期刊: 承德医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 缺血性脑卒中 基因多态性 等位基因
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 分类号: R743.3
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析缺血性脑卒中患者风险基因型,为临床预防缺血性脑卒中的发生提供依据.方法 使用荧光染色原位杂交染色体核型分析技术对我院神经内科住院92例缺血性脑卒中患者和36例健康体检者检测缺血性脑卒中相关风险基因:亚甲基四氢叶酸还原酶(68MTHFR,677C>T)、V因子Leiden(187F5,41721G>A)、纤溶酶原激活物抑制物-1(27PAI-1,4G/5G),比较两组基因型分布与等位基因频率.结果 缺血性脑卒中组27、68基因突变杂合型、突变纯合型基因分布高于正常对照组(P<0.05),缺血性脑卒中组等位基因频率显著高于对照组(P<0.01),两组187基因型分布与等位基因频率比较,差异无意义(P>0.05).结论 PAI-1效应分子(27位点)为发生缺血性脑卒中的关键基因型,其次MTHFR代谢酶(68位点)突变增加卒中风险;V因子Leiden(187位点)在检测人群中几无突变,在缺血性脑卒中风险中无决定意义.