新生儿糖原贮积症Ⅳ型一例

• 作者: 巴瑞华 林新祝 梅利斌
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志
• 关键词: 糖原贮积病Ⅳ型 神经肌肉疾病 GBE1基因 婴儿，新生
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 61-62
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.01.015

摘要

糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗，以加强临床医生对本病的认识。