Angelman综合征的研究进展

• 作者: 程书欢 程亚颖
• 来源期刊: 中国综合临床
• 关键词: Angelman综合征 泛素蛋白连接酶E3 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 93-96
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101721-20200516-00010

摘要

Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型，需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特点、遗传咨询及诊疗。