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摘要:
目的 对无精子症患者进行不育相关基因检测,了解无精子症患者基因变异情况,为无精子症患者的诊断与治疗提供指导.方法 抽取9例无精子症患者外周血,提取外周血DNA,经片段化,使用男性不育基因筛查Panel进行文库的构建以及目标区域捕获,在Illumina测序仪Nextseq 550平台进行测序,将测序数据与人类基因组hg19参考序列进行比对,筛选出罕见变异.结果 共检测出9个基因27个变异位点,除1号样本,其余8例样本中均发现与生精障碍相关的基因变异位点2个及以上,其中2、3、4、6、7、8号样本中含有≥ 2个与精子发生障碍相关基因突变.发现3例样本可能导致疾病的突变,2例样本检测出DNAH1基因复合杂合变异.结论 由基因突变导致的男性精子发生障碍,可能是由多个基因变异的累计效应引起,DNAH1基因变异可能与无精子症密切相关.
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文献信息
篇名 无精症相关基因检测的临床研究
来源期刊 中国男科学杂志 学科
关键词 无精子症 不育 男性 基因变异 精子发生
年,卷(期) 2021,(1) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 28-31
页数 4页 分类号 R698.2|R321.1
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1008-0848.2021.01.006
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研究主题发展历程
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无精子症
不育
男性
基因变异
精子发生
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国男科学杂志
双月刊
1008-0848
31-1762/R
大16开
上海市山东中路145号
4-484
1986
chi
出版文献量(篇)
4484
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6
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