CARD11基因变异所致原发性免疫缺陷病研究进展

• 作者: 胡文慧 黄瑛
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: CARD11 原发性免疫缺陷 特应性疾病
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 继续医学教育
• 页码范围: 74-77
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.018

摘要

半胱天冬酶募集结构域11(CARD11)基因编码一种支架蛋白,在T细胞和B细胞抗原识别受体参与的多条信号通路中起重要作用,包括核转录因子、c-Jun氨基末端激酶、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路.该基因胚系变异可引起3种不同的原发性免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷(双等位基因功能缺失性变异)、NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(杂合功能获得性变异)和严重特应性疾病(杂合显性负性变异).由于CARD 11不同胚系变异所致疾病临床表现迥然,因此有必要对罕见变异进行功能验证实验以确定其致病性.本文综述CARD 11变异相关疾病的基因型、临床和免疫表型、治疗等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄瑛		92	545	13.0	19.0
2	胡文慧		2	0	0.0	0.0