二氢嘧啶酶缺陷症研究进展

• 作者: 雷梅芳 李鸿 张玉琴
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 二氢嘧啶酶缺陷症 DPYS基因 基因测序 尿气相色谱-质谱
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 70-73
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190820-00771

摘要

二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病，以二氢嘧啶尿为特征，具有高度的表型异质性， DPYS为其致病基因，全球共有不到40例病例报道，尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者，基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发病机制、临床表现、基因型特点及最新研究进展作一综述。