基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的:通过一例DOORS(耳聋-指甲发育不良-骨发育不良-神经发育迟缓-惊厥)综合征新生儿病例报道及文献复习,分析该病的临床特点及诊断.方法:报道复旦大学附属儿科医院收治的1例DOORS综合征病例,结合文献复习,分析DOORS综合征的临床特点、诊断等.结果:一例足月出生新生儿,因出生后反复惊厥入院,入院查体发现面容粗狂,指/趾甲发育不良,小指短,心前区杂音,肌张力低下.脑干诱发电位显示极重度听力损害,手足部影像学检查提示指/趾骨发育不良,头颅磁共振检查提示脑干及双侧基底节区异常信号,脑电图有多灶尖波,尖慢波发放,心脏彩超提示室间隔缺损,卯圆孔未闭.通过文献检索,自2000年以来,10篇病例报道发表,包括本例患儿在内,共报道13例患者.男性患者7例,女6例,除DOORS特征性表现外;脑部影像学检查异常,先天性心脏病等是常见合并症.结论:DOORS综合征发病率低,临床上一旦发现指/趾甲发育不良、惊厥的患儿,需进一步检查,警惕其他相关畸形,如耳聋、神经发育迟缓等,以便早期诊断,评估相关并发症,及时干预,改善预后.
推荐文章
SAPHO综合征一例报道并文献复习
获得性骨肥大综合征
体征和症状
影像学
诊断
治疗
垂体柄阻断综合征一例报道及文献复习
垂体柄阻断综合征
发病机制
遗传学
蓝色橡皮泡痣综合征一例报道并文献复习
血管瘤
蓝色橡皮疱痣综合征
胃肠道
出血
血管畸形
腿痛趾动综合征一例报道并文献复习
周围神经系统疾病
GABA 激动剂
腿痛趾动综合征
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 DOORS综合征一例病例报道及文献复习
来源期刊 农垦医学 学科
关键词 DOORS综合征 耳聋 指甲发育不良 骨发育不良 神经发育迟缓 惊厥
年,卷(期) 2021,(1) 所属期刊栏目 个案报道
研究方向 页码范围 93-96
页数 4页 分类号 R722.1
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1008-1127.2021.01.023
五维指标
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (25)
共引文献  (2)
参考文献  (11)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1984(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2000(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2002(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2007(3)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(1)
2009(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2010(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2013(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2014(5)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(4)
2015(5)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(4)
2016(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
2017(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
2018(3)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(1)
2021(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
DOORS综合征
耳聋
指甲发育不良
骨发育不良
神经发育迟缓
惊厥
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
农垦医学
双月刊
1008-1127
65-1176/R
16开
新疆石河子市北二路医学院内
58-143
1975
chi
出版文献量(篇)
4735
总下载数(次)
5
总被引数(次)
6920
论文1v1指导