单基因高血压相关基因变异与子痫前期关联性研究

• 作者: 马火兰 王欢 林靓 林晶 陈慧
• 来源期刊: 创伤与急诊电子杂志
• 关键词: 子痫前期 基因变异 单基因高血压 CACNA1D外显子变异
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 心脑血管重症|Acute cardio-cerebrovascular diseases
• 页码范围: 65-74
• 页数: 10页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16746/j.cnki.11-9332/r.2021.02.002

摘要

目的 探讨单基因高血压相关基因变异与子痫前期(preeclampsia,PE)的相关性.方法 收集2016年9月至2018年9月收住福建省立医院妇产科的92例PE患者(PE组)和35例正常妊娠产妇(对照组)的外周血,检测41个单基因高血压相关基因的罕见变异谱;通过SIFT、PolyPhen、MutationTaster和CADD等多重评分软件评价其致病性.结果 在127例入选者中检测出32种基因变异,其中PE组的CACNA1D基因变异频率(9.8％)明显高于千人基因组计划(2.4％)或中国千人高血压项目(2.7％)非妊娠高血压女性(P<0.05),c.920A>G和c.4475G>A为新的变异位点,多重评分软件提示均可能具有致病性,发生CACNA1D变异的9个PE患者均出现不良临床结局.结论 CACNA1D变异可能与子痫前期相关.