以心脏杂音为首发症状的WHIM综合征1例

• 作者: 刘娜 郑胡镛 王林娅 郑雪岭 胡海蕊
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: WHIM综合征 CXCR4突变 心脏畸形 粒细胞缺乏
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 64-66
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20191130-01195

摘要

对2017年12月在首都医科大学附属北京儿童医院就诊的1例以心脏杂音为首发症状的WHIM综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，5岁，临床表现为心脏杂音，粒细胞减少及反复感染。基因检测结果提示 CXCR4基因杂合突变(c.1000C>T)。心脏超声及心脏CT提示心脏畸形。WHIM综合征非常罕见，以心脏杂音为首发表现者在国内属首例，希望能提高临床医师对该病的认识。