GATA2缺陷2例报告及文献复习

• 作者: 任媛媛 张然然 张丽 陈玉梅 郭晔 杨文钰 竺晓凡
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 关键词: GATA2 GATA2缺陷
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著-研究报告|TREATISE-RESEARCH REPORT
• 页码范围: 41-44
• 页数: 4页
• 分类号: R755
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1004-2806.2021.01.009

摘要

目的:探讨GATA2缺陷的临床表型、遗传学特点、治疗及预后.方法:报道2例典型的GATA2缺陷患者,总结他们的临床表现、基因变异特点及治疗转归,并进行文献复习.结果:2例GATA2缺陷患者均存在胚系GATA2变异,1例为家族遗传,1例为自发突变,临床表现主要包括骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病易感性,免疫缺陷,血管/淋巴管功能不良等.2例目前均存活,其中1例经异基因造血干细胞移植后目前无白血病生存.结论:GATA2缺陷临床表型呈多样性,共同遗传学基础为胚系GATA2基因杂合变异,异基因造血干细胞移植是唯一治愈手段.