Bohring-Opitz综合征一例

• 作者: 严飞 毛旭琴
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志
• 关键词: Bohring-Opitz综合征 ASXL1基因 突变
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 61-62
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.03.016

摘要

Bohring-Opitz综合征是一种骨骼系统遗传病，以头畸形、眉眼上方鲜红斑痣、突眼、鼻头扁宽、腭部异常、多毛症、上肢固定挛缩、严重发育迟缓、智力障碍等为特征。本文报告1例Bohring-Opitz综合征，存在ASXL1基因新发突变（c.2082~c.2086del）。