婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例

• 作者: 陶东英 牛焕红 南亚萍 乔红玉 成胜权
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 143-145
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2021.02.011

摘要

患儿,男,9个月16 d,因"发育落后4个月,咳嗽1周伴气喘4 d"入院.患儿系第3胎第3产,足月顺产,出生时无异常.5月龄时发现患儿竖头不稳,不会侧翻,7月龄于外院行头颅MRI未见异常,目前仍竖头不稳,不会翻身、抓物,不能独坐,仅会咿呀学语.既往3月龄时行双侧睾丸鞘膜积液术;3月龄后已患3次喘息性支气管炎;房间隔缺损1.3 mm.父母体健,非近亲结婚,否认家族中类似情况及其他遗传病史.未能按时预防接种.